Fenilketonüri (PKU) Nedir?

Nedir ve neden olur

Fenilketonüri (PKU), proteinli besinlerde bulunan fenilalanin adlı yapı taşının vücutta işlenememesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. İşlenemeyen fenilalanin kanda birikir ve özellikle gelişmekte olan beyin için zararlıdır. Hastalık, anne ve babadan gelen değişmiş genin birlikte kalıtılmasıyla ortaya çıkar.

Topuk kanı taraması

Türkiye'de tüm yenidoğanlardan doğumdan sonraki ilk günlerde alınan topuk kanı ile PKU taraması yapılır; bu, ülkemizin en köklü yenidoğan tarama programlarından biridir. Erken tanı hayati önem taşır: birikim başlamadan yönetime geçildiğinde çocuklar sağlıklı gelişimlerini sürdürebilir. Taramada yüksek değer çıkması tek başına tanı koydurmaz; doğrulama testleri uzman merkezlerde yapılır.

Yönetimde beslenmenin rolü

Yönetimin temeli, fenilalanin alımını hedef aralıkta tutan özel bir beslenme düzenidir. Et, süt, yumurta gibi proteinden zengin besinler kısıtlanır; eksik kalan protein gereksinimi fenilalanin içermeyen özel tıbbi beslenme ürünleriyle karşılanır. Hedef kan düzeyleri yaşa göre değişir ve düzenli kan takibiyle izlenir. Bazı hastalarda hekim, beslenmeye ek yaklaşımları da değerlendirebilir; karar hastayı izleyen metabolizma uzmanına aittir.

Uzman izlemi

PKU izlemi; çocuk metabolizma hastalıkları uzmanı, diyetisyen ve gerektiğinde diğer branşların birlikte çalıştığı merkezlerde yürütülür. Gebelik planlayan PKU'lu kadınların, gebelik öncesinde kan düzeylerini hedef aralığa getirmek için uzmanlarıyla birlikte hazırlanması özellikle önemlidir.

Bu sayfa genel sağlık bilgisi amacıyla hazırlanmıştır; tanı ve tedavi için hekiminize başvurunuz.

Sık sorulan sorular

Topuk kanı ne zaman alınır?

Doğumdan sonraki ilk günlerde, genellikle ilk 48 ile 72 saat içinde alınır. Tarama programı tüm yenidoğanları kapsar ve PKU dahil birden çok hastalığı tarar.

PKU tedavi edilebilir mi?

PKU, erken tanı ve düzenli yönetimle kontrol altında tutulabilen bir hastalıktır. Yönetimin temeli özel beslenmedir; plan, metabolizma uzmanı ve diyetisyen tarafından kişiye özel kurulur.

PKU diyeti ömür boyu mu sürer?

Güncel yaklaşım, hedef kan düzeylerinin yaşam boyu korunmasıdır. Hedefler yaşa göre değişir; izlem ve gevşetme kararları yalnızca uzman tarafından verilir.

Fenilalanin hangi besinlerde bulunur?

Başta et, tavuk, balık, süt ürünleri, yumurta ve baklagiller olmak üzere proteinli besinlerde bulunur. Bazı tatlandırıcılar da fenilalanin içerir; ürün etiketlerinde bu yönde uyarı yer alır.

Aymed İlaç Sanayi, ruhsatlı beşeri tıbbi ürünler üretmektedir. Bu sayfa tanı veya tedavi önerisi içermez; genel sağlık bilgisi amaçlıdır.