ما بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟

التعريف والسبب

بيلة الفينيل كيتون (PKU) مرض استقلابي وراثي لا يستطيع فيه الجسم معالجة الفينيل ألانين، وهو وحدة بنائية موجودة في الأغذية البروتينية. يتراكم الفينيل ألانين غير المعالَج في الدم ويكون ضارًا، ولا سيما بالدماغ النامي. ويظهر المرض عند وراثة الجين المتغير من كلا الوالدين.

فحص وخز الكعب

في تركيا، يُفحص جميع حديثي الولادة للكشف عن PKU باستخدام عينة دم من وخز الكعب تؤخذ في الأيام الأولى من الحياة، ضمن أحد أقدم برامج فحص حديثي الولادة في البلاد. والتشخيص المبكر بالغ الأهمية: فعندما يبدأ التدبير قبل بدء التراكم، يمكن للأطفال النمو بصحة جيدة. ولا تثبت القيمة المرتفعة في فحص التحري التشخيص وحدها؛ إذ تُجرى فحوص تأكيدية في مراكز متخصصة.

دور النظام الغذائي

يعتمد التدبير على نظام غذائي خاص يحافظ على تناول الفينيل ألانين ضمن نطاق مستهدف. تُقيَّد الأغذية الغنية بالبروتين مثل اللحم والحليب والبيض، وتُلبّى الحاجة المتبقية من البروتين بمنتجات تغذية طبية خاصة خالية من الفينيل ألانين. تختلف المستويات المستهدفة في الدم بحسب العمر، وتُتابع بفحوص دورية. وقد ينظر الطبيب لدى بعض المرضى في وسائل مكمّلة للنظام الغذائي؛ ويعود هذا القرار إلى اختصاصي الأمراض الاستقلابية.

المتابعة المتخصصة

تُقدَّم رعاية PKU في مراكز يعمل فيها اختصاصيو الأمراض الاستقلابية لدى الأطفال واختصاصيو التغذية وغيرهم من التخصصات معًا. وينبغي للنساء المصابات بـPKU اللواتي يخططن للحمل التحضير مسبقًا مع اختصاصييهن للوصول بمستويات الدم إلى النطاق المستهدف قبل حدوث الحمل.

تقدم هذه الصفحة معلومات صحية عامة؛ وللتشخيص والعلاج يُرجى استشارة طبيبك.

أسئلة شائعة

متى تؤخذ عينة وخز الكعب؟

في الأيام الأولى بعد الولادة، عادة خلال 48 إلى 72 ساعة. يشمل برنامج التحري جميع حديثي الولادة، ويفحص عدة أمراض منها PKU.

هل يمكن علاج PKU؟

يمكن إبقاء PKU تحت السيطرة بالتشخيص المبكر والتدبير المستمر. والركيزة هي نظام غذائي خاص يخططه اختصاصي الأمراض الاستقلابية واختصاصي التغذية لكل شخص على حدة.

هل يستمر النظام الغذائي الخاص بـPKU مدى الحياة؟

النهج الحالي هو الحفاظ على مستويات الدم المستهدفة طوال الحياة. تختلف الأهداف بحسب العمر؛ ولا يتخذ قرارات المتابعة أو أي تخفيف للقيود إلا الاختصاصي.

ما الأغذية التي تحتوي على الفينيل ألانين؟

الأغذية البروتينية، ولا سيما اللحم والدواجن والأسماك ومنتجات الألبان والبيض والبقول. وتحتوي بعض المحليات أيضًا على الفينيل ألانين، وتحمل ملصقات المنتجات تحذيرًا بذلك.

المصادر

مصادر أساسية وقراءات إضافية حول الموضوع. أُبقيت عناوين المنشورات بلغتها الأصلية.

1. NICHD — Phenylketonuria (PKU)

تُصنّع Aymed İlaç Sanayi مستحضرات دوائية مرخصة. لا تتضمن هذه الصفحة نصائح للتشخيص أو العلاج؛ وهي مخصصة للمعلومات الصحية العامة.